衛生部辦公廳 　　衛生部辦公廳關于印發《兒童孤獨癥診療康復指南》的通知 　　衛辦醫政發〔2010〕123號 　　各省、自治區、直轄市衛生廳局，新疆生產建設兵團衛生局： 　　為進一步規范兒童孤獨癥診療康復行為，提高醫療質量，使兒童孤獨癥患者得到及時診斷和有效的康復治療，我部制定了《兒童孤獨癥診療康復指南》。現印發給你們，請參照執行。 　　二○一○年七月二十三日 　　兒童孤獨癥診療康復指南 　　兒童孤獨癥(childhoodautism)作為一種兒童精神疾病嚴重影響患兒的社會功能，給患兒家庭和社會帶來沉重負擔。2006年第二次全國殘疾人抽樣調查殘疾標準中將兒童孤獨癥納入精神殘疾范疇。為及時發現、規范診斷兒童孤獨癥，為其治療和康復贏得時間，衛生部委托中華醫學會制定了《兒童孤獨癥診療康復指南》，并在全國征求了部分醫學專家的意見，以使醫務人員掌握科學、規范的診斷方法和康復治療原則，并能指導相關康復機構、學校和家庭對患兒進行正確干預，改善患兒預后，促進患兒康復。 　　一、概述 　　(一)概念。兒童孤獨癥也稱兒童自閉癥，是一類起病于3歲前，以社會交往障礙、溝通障礙和局限性、刻板性、重復性行為為主要特征的心理發育障礙，是廣泛性發育障礙中最有代表性的疾病。廣泛性發育障礙包括兒童孤獨癥、Asperge氏綜合征、Rett氏綜合征、童年瓦解性障礙、非典型孤獨癥以及其他未特定性的廣泛性發育障礙。目前，國際上有將兒童孤獨癥、Asperge氏綜合征和非典型孤獨癥統稱為孤獨譜系障礙的趨向，其診療和康復原則基本相同。 　　(二)流行病學。兒童孤獨癥是一種日益常見的心理發育障礙性疾病。第二次全國殘疾人抽樣調查結果顯示，我國0-6歲精神殘疾(含多重)兒童占0-6歲兒童總數的1.10‰，約為11.1萬人，其中孤獨癥導致的精神殘疾兒童占到36.9%，約為4.1萬人。兒童孤獨癥以男孩多見，其患病率與種族、地域、文化和社會經濟發展水平無關。 　　(三)病因。兒童孤獨癥是由多種因素導致的、具有生物學基礎的心理發育性障礙，是帶有遺傳易感性的個體在特定環境因素作用下發生的疾病。遺傳因素是兒童孤獨癥的主要病因。環境因素，特別是在胎兒大腦發育關鍵期接觸的環境因素也會導致發病可能性增加。 　　二、臨床表現 　　(一)起病年齡。兒童孤獨癥起病于3歲前，其中約2/3的患兒出生后逐漸起病，約1/3的患兒經歷了1～2年正常發育后退行性起病。 　　(二)臨床表現。兒童孤獨癥癥狀復雜，但主要表現為以下3個核心癥狀。 　　1.社會交往障礙。 　　兒童孤獨癥患兒在社會交往方面存在質的缺陷，他們不同程度地缺乏與人交往的興趣，也缺乏正常的交往方式和技巧。具體表現隨年齡和疾病嚴重程度的不同而有所不同，以與同齡兒童的交往障礙最為突出。 　　(1)嬰兒期。患兒回避目光接觸，對他人的呼喚及逗弄缺少興趣和反應，沒有期待被抱起的姿勢或抱起時身體僵硬、不愿與人貼近，缺少社交性微笑，不觀察和模仿他人的簡單動作。 　　(2)幼兒期。患兒仍然回避目光接觸，呼之常常不理，對主要撫養者常不產生依戀，對陌生人缺少應有的恐懼，缺乏與同齡兒童交往和玩耍的興趣，交往方式和技巧也存在問題。患兒不會通過目光和聲音引起他人對其所指事物的注意，不會與他人分享快樂，不會尋求安慰，不會對他人的身體不適或不愉快表示安慰和關心，常常不會玩想象性和角色扮演性游戲。 　　(3)學齡期。隨著年齡增長和病情的改善，患兒對父母、同胞可能變得友好而有感情，但仍然不同程度地缺乏與他人主動交往的興趣和行為。雖然部分患兒愿意與人交往，但交往方式和技巧依然存在問題。他們常常自娛自樂，獨來獨往，我行我素，不理解也很難學會和遵循一般的社會規則。 　　(4)成年期。患者仍然缺乏社會交往的興趣和技能，雖然部分患者渴望結交朋友，對異性也可能產生興趣，但是因為對社交情景缺乏應有的理解，對他人的興趣、情感等缺乏適當的反應，難以理解幽默和隱喻等，較難建立友誼、戀愛和婚姻關系。 　　2.交流障礙。 　　兒童孤獨癥患兒在言語交流和非言語交流方面均存在障礙。其中以言語交流障礙最為突出，通常是患兒就診的最主要原因。 　　(1)言語交流障礙。 　　1)言語發育遲緩或缺如。患兒說話常常較晚，會說話后言語進步也很慢。起病較晚的患兒可有相對正常的言語發育階段，但起病后言語逐漸減少甚至完全消失。部分患兒終生無言語。 　　2)言語理解能力受損。患兒言語理解能力不同程度受損，病情輕者也多無法理解幽默、成語、隱喻等。 　　3)言語形式及內容異常。對于有言語的患兒，其言語形式和內容常存在明顯異常。患兒常存在即刻模仿言語，即重復說他人方才說過的話;延遲模仿言語，即重復說既往聽到的言語或廣告語;刻板重復言語，即反復重復一些詞句、述說一件事情或詢問一個問題。患兒可能用特殊、固定的言語形式與他人交流，并存在答非所問、語句缺乏聯系、語法結構錯誤、人稱代詞分辨不清等表現。 　　4)語調、語速、節律、重音等異常。患兒語調常比較平淡，缺少抑揚頓挫，不能運用語調、語氣的變化來輔助交流，常存在語速和節律的問題。 　　5)言語運用能力受損。患兒言語組織和運用能力明顯受損。患兒主動言語少，多不會用已經學到的言語表達愿望或描述事件，不會主動提出話題、維持話題，或僅靠其感興趣的刻板言語進行交流，反復訴說同一件事或糾纏于同一話題。部分患兒會用特定的自創短語來表達固定的含義。 　　(2)非言語交流障礙。 　　兒童孤獨癥患兒常拉著別人的手伸向他想要的物品，但是其他用于溝通和交流的表情、動作及姿勢卻很少。他們多不會用點頭、搖頭以及手勢、動作表達想法，與人交往時表情常缺少變化。 　　3.興趣狹窄和刻板重復的行為方式。 　　兒童孤獨癥患兒傾向于使用僵化刻板、墨守成規的方式應付日常生活。具體表現如下： 　　(1)興趣范圍狹窄。患兒興趣較少，感興趣的事物常與眾不同。患兒通常對玩具、動畫片等正常兒童感興趣的事物不感興趣，卻迷戀于看電視廣告、天氣預報、旋轉物品、排列物品或聽某段音樂、某種單調重復的聲音等。部分患兒可專注于文字、數字、日期、時間表的推算、地圖、繪畫、樂器演奏等，并可表現出獨特的能力。 　　(2)行為方式刻板重復。患兒常堅持用同一種方式做事，拒絕日常生活規律或環境的變化。如果日常生活規律或環境發生改變，患兒會煩躁不安。患兒會反復用同一種方式玩玩具，反復畫一幅畫或寫幾個字，堅持走一條固定路線，堅持把物品放在固定位置，拒絕換其他衣服或只吃少數幾種食物等。 　　(3)對非生命物體的特殊依戀。患兒對人或動物通常缺乏興趣，但對一些非生命物品可能產生強烈依戀，如瓶、盒、繩等都有可能讓患兒愛不釋手，隨時攜帶。如果被拿走，則會煩躁哭鬧、焦慮不安。 　　(4)刻板重復的怪異行為。患兒常會出現刻板重復、怪異的動作，如重復蹦跳、拍手、將手放在眼前撲動和凝視、用腳尖走路等。還可能對物體的一些非主要、無功能特性(氣味、質感)產生特殊興趣和行為，如反復聞物品或摸光滑的表面等。 　　4.其他表現。 　　除以上核心癥狀外，兒童孤獨癥患兒還常存在自笑、情緒不穩定、沖動攻擊、自傷等行為。認知發展多不平衡，音樂、機械記憶(尤其文字記憶)、計算能力相對較好甚至超常。多數患兒在8歲前存在睡眠障礙，約75%的患兒伴有精神發育遲滯，64%的患兒存在注意障礙，36%～48%的患兒存在過度活動，6.5%～8.1%的患兒伴有抽動穢語綜合征，4%～42%的患兒伴有癲癇，2.9%的患兒伴有腦癱，4.6%的患兒存在感覺系統的損害，17.3%的患兒存在巨頭癥。以上癥狀和伴隨疾病使患兒病情復雜，增加了確診的難度，并需要更多的治療和干預。 　　三、診斷及鑒別診斷 　　(一)診斷。兒童孤獨癥主要通過詢問病史、精神檢查、體格檢查、心理評估和其他輔助檢查，并依據診斷標準作出診斷。 　　1.詢問病史。 　　首先要詳細了解患兒的生長發育過程，包括運動、言語、認知能力等的發育。然后針對發育落后的領域和讓家長感到異常的行為進行詢問，注意異常行為出現的年齡、持續時間、頻率及對日常生活的影響程度。同時，也要收集孕產史、家族史、既往疾病史和就診史等資料。問診要點如下： 　　(1)目前孩子最主要的問題是什么?何時開始的? 　　(2)言語發育史：何時對叫他/她名字有反應?何時開始呀呀學語，如發單音“dada，mama”?何時能聽懂簡單的指令?何時能講詞組?何時能講句子?有無言語功能的倒退?有無語音語調上的異常? 　　(3)言語交流能力：是否會回答他人提出的問題?是否會與他人主動交流?交流是否存在困難?有無自言自語、重復模仿性言語?有無嘰嘰咕咕等無意義的發音? 　　(4)非言語交流能力：是否會用手勢、姿勢表達自己的需要?何時會用手指指物品、圖片?是否有用非言語交流替代言語交流的傾向?面部表情是否與同齡兒童一樣豐富? 　　(5)社會交往能力：何時能區分親人和陌生人?何時開始怕生?對主要撫養人是否產生依戀?何時會用手指點東西以引起他人關注?是否對呼喚有反應?是否回避與人目光對視?會不會玩過家家等想象性游戲?能不能與別的小朋友一起玩及如何與小朋友玩?會不會安慰別人或主動尋求別人的幫助? 　　(6)認知能力：有無認知能力的倒退?有無超常的能力?生活自理能力如何?有無生活自理能力的倒退? 　　(7)興趣行為：游戲能力如何?是否與年齡相當?是否有特殊的興趣或怪癖?是否有活動過多或過少?有無重復怪異的手動作或身體動作?有無反復旋轉物體?有無對某種物品的特殊依戀? 　　(8)運動能力：何時能抬頭、獨坐、爬、走路?運動協調性如何?有無運動技能的退化或共濟失調? 　　(9)家族史：父母或其他親屬中有無性格怪僻、冷淡、刻板、敏感、焦慮、固執、缺乏言語交流、社會交往障礙或言語發育障礙者?有無精神疾病史? 　　(10)其他：家庭養育環境如何?是否有過重大心理創傷或驚嚇?是否上學或幼兒園?在校適應情況?是否有過嚴重軀體疾病?是否有因軀體疾病導致營養不良、住院或與親人分離的經歷?有無癲癇發作?有無使用特殊藥物?是否偏食?睡眠如何? 　　2.精神檢查。 　　主要采用觀察法，有言語能力的患兒應結合交談。檢查要點如下： 　　(1)患兒對陌生環境、陌生人和父母離開時是什么反應? 　　(2)患兒的言語理解及表達的發育水平是否與年齡相當?有無刻板重復言語、即時或延遲模仿性言語以及自我刺激式言語?是否能圍繞一個話題進行交談以及遵從指令情況? 　　(3)患兒是否回避與人目光對視?是否會利用手勢動作、點搖頭或其他動作、姿勢及面部表情進行交流? 　　(4)患兒是否有同理心?如父母或檢查者假裝受傷痛苦時患兒是否有反應?是什么反應? 　　(5)患兒是否對玩具及周圍物品感興趣?玩具使用的方式以及游戲能力如何? 　　(6)患兒是否有刻板動作、強迫性儀式性行為以及自傷行為? 　　(7)患兒智能發育的水平是否與年齡相當?是否有相對較好或特殊的能力? 　　3.體格檢查。 　　主要是軀體發育情況，如頭圍、面部特征、身高、體重、有無先天畸形、視聽覺有無障礙、神經系統是否有陽性體征等。 　　4.心理評估。 　　(1)常用篩查量表。 　　1)孤獨癥行為量表(ABC)：共57個項目，每個項目4級評分，總分≥31分提示存在可疑孤獨癥樣癥狀，總分≥67分提示存在孤獨癥樣癥狀，適用于8個月～28歲的人群。 　　2)克氏孤獨癥行為量表(CABS)：共14個項目，每個項目采用2級或3級評分。2級評分總分≥7分或3級評分總分≥14分，提示存在可疑孤獨癥問題。該量表針對2～15歲的人群，適用于兒保門診、幼兒園、學校等對兒童進行快速篩查。 　　當上述篩查量表結果異常時，應及時將兒童轉介到專業機構進一步確診。 　　(2)常用診斷量表。 　　兒童孤獨癥評定量表(CARS)是常用的診斷工具。該量表共15個項目，每個項目4級評分。總分