各省、自治區、直轄市人口計生委，計劃單列市、新疆生產建設兵團人口計生委： 為貫徹落實《中共中央國務院關于全面加強人口和計劃生育工作統籌解決人口問題的決定》（中發[2006]22號）精神，指導各地科學規范地開展出生缺陷一級預防工作，我委組織制定了《國家人口和計劃生育委員會關于開展出生缺陷一級預防工作的指導意見》。現印發你們，請結合本地實際，認真學習落實。 附件: 1.出生缺陷一級預防技術流程圖（請點擊下載后瀏覽） 2. 孕前常見病原體抗體實驗室篩查技術指導（試行） （請點擊下載后瀏覽） 人口計生委辦公廳 二〇〇七年九月十三日印發 附件1 出生缺陷一級預防技術流程圖 附件2 孕前常見病原體抗體實驗室篩查技術指導 （試行） 一、風疹病毒抗體篩查 免疫功能正常的成人感染風疹病毒一般癥狀輕微，而孕婦感染風疹病毒卻是造成胎兒先天畸形的重要原因之一，特別是在妊娠初期三個月內感染風疹病毒則可能會使胎兒成為先天性風疹綜合征患兒，形成多種先天畸形和缺陷。我國約有85%左右的育齡婦女感染過風疹病毒而具備免疫力。 建議育齡婦女應在孕前半年篩查風疹病毒IgG抗體，風疹病毒IgG抗體陽性者說明已經具備免疫力，不需要再做風疹病毒抗體相關檢測，也不需要注射風疹病毒疫苗；風疹病毒IgG抗體陰性的待孕婦女建議到具備資質的機構接種風疹病毒疫苗，接種疫苗三個月后再懷孕。 二、巨細胞病毒抗體篩查 巨細胞病毒是一種全球性的可引發宮內感染造成胎兒損害的最常見的病原體。巨細胞病毒感染是引發智力遲鈍的重要原因之一，僅次于唐氏綜合征；先天性耳聾患者中也有一半是由巨細胞病毒感染引起。巨細胞病毒人群感染率高，目前尚無疫苗，也無完全安全有效的治療藥物。孕早期原發感染對胎兒造成的損害遠遠大于繼發感染，原發感染中有30-40%導致胎兒感染，可能引起不良結局。預防措施主要是及時準確發現孕早期的原發感染。 建議育齡婦女在孕前篩查巨細胞病毒IgG抗體，陽性者可不再做相關檢測，陰性者建議在孕早期做巨細胞病毒IgG抗體親和指數和IgM抗體檢測。 巨細胞病毒IgG抗體陽性的待孕婦女懷孕后一般不會發生原發感染，孕后可不再做巨細胞病毒抗體檢測，但要告知其孕后如有發熱、疲倦、頭痛、關節肌肉痛、鼻炎、咽炎、咳嗽、轉氨酶升高、淋巴細胞數目升高等類似感冒癥狀出現，應考慮不一定是感冒，而有可能是巨細胞病毒繼發感染，應進一步作巨細胞病毒IgG抗體親和指數和IgM抗體檢測。 三、弓形體抗體篩查 弓形體感染是一種人畜共患性寄生蟲病。免疫功能正常的人，弓形體感染不會造成嚴重危害，但對免疫功能受損的患者影響嚴重甚至危及生命。當孕婦感染時，不論有無臨床表現，弓形體均可通過胎盤傳染給胎兒，有30-46%能直接影響胎兒發育，嚴重致畸甚至死亡，也可造成流產、死產、早產或增加妊娠并發癥。 弓形體傳染源為動物。約有140多種哺乳動物和一些鳥類均有弓形體寄生，并互相傳播，也成為人類的傳染源。含弓形體卵囊的動物糞便污染了水源可造成人類感染，家畜的肌肉及奶制品中可能含有弓形體包囊，人類食用未熟的肉品、奶制品也可被感染；與寵物密切接觸，手、臉被舔都可能被感染。 由于弓形體感染源清楚、感染途徑明確，因此只要告知準備懷孕的婦女在懷孕前半年遠離動物、寵物，不生食肉品、奶制品，即可避免弓形體感染，預防效果較好。 無動物、寵物接觸史和生食肉類史的待孕婦女，只要免疫功能正常，可不考慮弓形體感染問題，不需檢測弓形體。 建議有動物接觸史或生食習慣的待孕婦女孕前檢測弓形體IgM抗體，陽性者建議3個月以后再懷孕。孕早期檢測弓形體IgM抗體陽性者應積極治療，基本可以防止宮內感染的發生。一般孕早期治療效果要好于孕晚期。 四、單純皰疹病毒抗體篩查 單純皰疹病毒分為I型和II型兩個血清型，I型主要引起腰部以上、生殖器以外的皮膚粘膜和器官感染，II型引起腰部以下的皮膚粘膜和器官感染，以生殖器區最常見。但近年來也發現I型可引起生殖器感染。我國成人多數已感染過單純皰疹病毒，I型較多，II型較少。 由于多數婦女已經獲得抗單純皰疹病毒的特異性抗體，故血中單純皰疹病毒含量很少，先天性宮內感染情況很少發生。據文獻報告，1983-2003年近20年間，全世界僅報告十幾例單純皰疹病毒宮內感染。因此基本可以不用考慮孕婦單純皰疹病毒宮內感染，孕前及孕期一般不需作單純皰疹病毒實驗室篩查。孕期若有生殖道單純皰疹病毒感染體征者，經實驗室檢測確認感染者，建議行剖宮產術。 五、 梅毒螺旋體抗體篩查 梅毒螺旋體感染可以引發梅毒，是一種世界性的性病，近年來我國發病率有上升趨勢。若婦女在孕前或孕期感染梅毒，血中的梅毒螺旋體可引起胎兒感染，導致新生兒爆發性膿毒癥甚至死亡；有的出生后雖在兒童期無癥狀，但感染持續存在，到青春前期表現為梅毒三期。 建議育齡婦女在孕前進行梅毒螺旋體抗體篩查，陽性者應進一步確診，及時治療，治愈后再懷孕，防止胎兒發生先天性梅毒。若孕后感染，應于孕16周前治療，可有效防止胎兒感染。